| 研究推進分野名 | ゲノム研究 | |
|---|---|---|
| 研究プロジェクト名 | ゲノム解析を基盤とする新たなヒト分子生物学・医学の展開 | |
| （英文名） | Human Molecular Biology and Medicine Based on Genome Analysis | |
| 研究期間 | 平成１２年度 ～ 平成１６年度 |
| プロジェクトリーダー | 研究経費 | 総額１，８４９，４５７千円 | 氏名・所属研究機関 所属部局・職名 |
清水 信義・慶應義塾大学 医学部・教授 |
内訳 | 平成１２年度３８５，９５７千円 平成１３年度３７０，０００千円 平成１４年度３５０，０００千円 平成１５年度３８１，０００千円 平成１６年度３６２，５００千円 |
| 氏名 | 所属機関・部局・職 | 研究プロジェクトでの役割分担 |
| 蓑島 伸生 | 浜松医科大学・光量子医学研究センタ-・教授 | 病態遺伝子のゲノム構造と病態の分子制御 |
| 工藤 純 | 慶應義塾大学・医学部・助教授 | 遺伝子構造解析／自己免疫疾患／先天性難聴／双極性障害 |
| 高柳 淳 | 慶應義塾大学・医学部・医学部・助手 | 遺伝子導入・人工抗体 |
| 渋谷 和憲 | 慶應義塾大学・医学部・医学部・助手 | 遺伝子構造解析／先天性難聴（平成14年4月1日から） |
| 真島 行彦 | 慶應義塾大学・医学部・助教授 | 視聴覚脳神経疾患の解析 |
| 野田 節子 | 東海大学・保健科学部・教授 | 疾患組織の微細組織科学 |
| 松岡 瑠美子 | 東京女子医科大学・講師 | 心臓・腎臓疾患の解析 |
| 服部 信孝 | 順天堂大学・医学部・助教授 | 若年性パーキンソン病（平成13年3月31日まで） |
| 清水 淑子 | 杏林大学・保健学部・教授 | 多発性嚢胞腎／ダウン症候群 |
| 近藤 郁子 | 愛媛大学・医学部・教授 | 脳神経疾患の遺伝解析・家系解析 |
| 松田 貴雄 | 九州大学・医学部・助手 | 産婦人科疾患の遺伝解析 |
| 塩江 邦彦 | 山梨大学・医学部・講師 | 精神・神経科疾患の遺伝子解析 |
永淵 正法 |
九州大学・医学部・教授 |
自己免疫疾患APECEDの原因遺伝子AIREの機能解析（平成14年4月1日から） |
浅川 修一 |
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川崎 和彦 |
ゲノム構造解析／抗体遺伝子（平成13年3月31日まで） | |
佐々木 貴史 |
ゲノム構造解析／夜尿症（平成13年4月1日から） | |
| 伊藤 文昭 | 摂南大学・薬学部・教授 | 遺伝子発現調節／機能解析 |
| 大竹 英樹 | 獨協医科大学・助教授 | 遺伝子発現調節／機能解析 |
加藤 幹男 |
大阪府立大学・総合科学部・助教授 | ゲノム構造解析／発現調節機構 |
剣持 直哉 |
宮崎大学・医学部・助教授 | 遺伝子ゲノム解析 |
池田 正明 |
埼玉医科大学・医学部・助手 |
体内時計のゲノム解析 |
| 蒲生 忍 | 幹細胞による遺伝子解析（平成13年3月31日まで） | |
| 蜂巣 達之 | 株式会社シバヤギ・取締役 | トランスジェニック動物の開発（平成14年3月31日まで） |
雪竹 正治 |
データベース化の新技術／ツール開発 |
| （１）各種疾患（視聴覚機能疾患、脳神経疾患、心臓・循環器疾患など）について原因遺伝子の探索と解析を行なう。このため、緑内障、癲癇、コーエン症候群などの疾患がマッピングされている8q22-q24.1などを対象にゲノムシーケンシングと網羅的遺伝子探索を行う。すでに発見した疾患原因遺伝子（若年性パーキンソン病：PARKIN、自己免疫疾患APECED：AIRE、開放隅角緑内障GLC1A：MYOC）について、発症機構と病態の解明のために、産物蛋白質の機能及び突然変異の種類と症状との関連の解析を行う。また、病態モデル動物の作製も進めて、治療法、治療薬開発のための基礎的研究を押し進める。慶應BACライブラリーを駆使して、ゲノムワイドな高密度DNAマイクロアレイを作製して癌における遺伝子の増減を検索し新たな癌関連遺伝子を発見する。遺伝性疾患原因遺伝子や、癌関連遺伝子に関して、変異遺伝子・変異蛋白質の存在を迅速に検出するための方法の確立を目指す。これらの成果を基礎として個々の疾患のDNA診断法を確立し、遺伝子治療の新規技術の開発も行なう。遺伝子情報はすべてデータベース化して関係者の便宜を図る。 （２）21番、22番染色体のシーケンス情報に基づいてさらなる遺伝子探索を行う。また同定した遺伝子のうち生物学的に重要と思われる上位60個について構造と機能解析を行なう。マウスcDNAホモローグを単離し、マウス胎仔の発生過程における遺伝子発現パターンを解析する。また、機能未知の新規遺伝子については遺伝子発現抑制（ノックダウン）実験をメダカで行い、発生における形態形成の障害を検証して、対応するヒト遺伝子・タンパク質の機能を考察する。新たな疾患モデルマウスをBAC導入によって作製する技術も確立する。 |
| 目的(1) 疾患遺伝子のゲノム構造と病態の分子制御 遺伝子疾患の原因遺伝子を、独自に作製したBACライブラリーとゲノムシーケンシング能力を活用して効率よく探索し、それらの構造および疾患における突然変異を解析する。その結果を基に、それら疾患遺伝子の発現調節を明らかにし、発症および病態生理の分子機序にまで迫るとともに、個々の疾患のDNA診断法を確立し、遺伝子治療の新規技術の開発も行なう。視聴覚・脳神経機能および心臓・腎臓機能さらに免疫応答に関連する疾患に重点をおいて解析を進める。 目的(2) ヒト遺伝子の大量ゲノム解析と発現調節の分子生物学 22番・21番染色体のゲノムシーケンシングによって同定した計770個の遺伝子のうち生物学的に重要と思われる上位60個について構造と機能解析を行なう。さらに、それらの遺伝子の発現調節機構と産生される蛋白質の生理機能を系統的かつ総合的に解明する。その中で新たなヒト分子生物学・医学を志向し展開する。また、遺伝子のコピー数変化による表現型変化（疾患症状）にも注目し、全く新たな角度から分子生物学的に追究する。そのため、マウス実験系を併用してヒト胎児の発生過程における遺伝子量効果の基礎情報を得る。さらに、ゲノム塩基配列の90％以上を占める非遺伝子領域に潜むと考えられる「ゲノム暗号」というべき未知のゲノム情報を追究し、その生物学的意義を究明する。 |
| ４-１ 研究計画、目的に対する成果（なお、研究目的が達成できなかったテーマについては、その理由及び今後の展開を記入） |
| 慶應BACライブラリーと独自のゲノム解析技術を駆使して、ヒト8、6、2番染色体のシーケンシング、21番、22番染色体塩基配列の緻密で網羅的な解析により、ヒトゲノム高精度ゲノムシーケンスの完成と遺伝子探索に重要な貢献をした。また、BAC7,600クローンをスポットした高密度BACマイクロアレイを作製し、癌その他の疾患のアレイCGH解析を行いゲノムの不安定性を検出できた。 常染色体劣性非症候群性難聴DFNB8/10については、21番染色体の網羅的探索から同定したセリンプロテアーゼTMPRSS3遺伝子が、原因遺伝子であることを突き止め、マウス疾患モデルを作成した。 22番染色体の部分欠失（del22q11.2）で発症するDiGeorge／円錐動脈幹異常顔貌症候群については典型的欠失領域DGCR（1.5Mb）に存在するTBX1遺伝子に患者特異的な変異を発見し臨床症状との相関を決定的にした。また、同欠失領域から新規に発見したDGCR8遺伝子は、マウス胎仔を用いた解析で、同症候群発症組織（特に胸腺）に一致する発現を認め、新たな原因候補遺伝子であることを見出した。 既にあるいは新たに発見した疾患原因遺伝子（若年性パーキンソン病のPARKIN、自己免疫調節遺伝子AIRE、緑内障のMYOC、難聴のTMPRSS3）について産物蛋白質の機能、発現様式を解明した。 21番、22番染色体の網羅的解析から発見した多数の遺伝子（UMODL1、TRPM2、ZNF295、ZNF298など）の構造、機能解析を行った。その中には、RNAi機構の重要なタンパクであるArgonauteファミリー、細胞分裂装置の新規構成成分と考えられるYPELファミリーなど生物学的に重要な遺伝子も多数含まれている。また通常の方法では発見が困難な小型遺伝子群KAPクラスターをヒトゲノム全体から5クラスター、93個発見した。ダウン症における遺伝子量効果に関しては21番染色体の全遺伝子を徹底的に再解析し、ミニクロモソームの活用の基盤を整備した。またゲノム暗号の一端としてLCRやセグメント重複の現象などを解明した。 遺伝子疾患変異知識ベースMutationViewのシステム構築とデータ充実を図り、500疾患（292遺伝子）の変異・多型17,119件を2,147の文献より抽出・入力しDNA診断と遺伝子治療開発に供した。また、OMIMの記述を利用した高度な検索システムを新規に開発した。 |
| ４-２ 研究計画、目的外の成果（経緯、状況、展望等を記入） |
| 本研究プロジェクトの計画どおり、蛋白のドメイン構造等から予想される機能に関して生物学的に重要と思われる遺伝子から優先的に解析を行ってきたが、その遂行過程で、全ヒト遺伝子のカタログ化が進行し、タンパク質の配列情報データベースが充実してきたので、新たな観点からこれらの情報を整理統合し、明瞭な既存のモチーフを含まず、機能解析もなされていない機能未知遺伝子1300個を抽出して「カオナシ遺伝子」と名付けた。カオナシ遺伝子の多くはこれまで明らかにされた生理機能の範疇にはない新たな機能を担っている可能性が高く、新たな発見が期待される。しかしながら、これらの遺伝子はその機能解析のための手がかりがないため、積極的な研究対象からは見過ごされてきており、既知のモチーフ・ドメインを持つ遺伝子の解析に比べ極めてユニークな研究対象である。現在、同じ脊椎動物であるメダカ胚を用いてノックダウンによる機能解析を行っており、今後もこの研究をカオナシ遺伝子解明プロジェクトとして戦略的に発展させて対応するヒト遺伝子・タンパク質の機能を解明する予定である。 また、別途作成した組換え１本鎖抗体ライブラリーから、癌細胞特異的異常タンパクを認識する抗体などの単離に成功し、今後抗体チップを用いた網羅的プロテオーム解析へと発展させるための基盤を確立した。 |
| ４-３ 研究成果の展望（学問的・学術的なインパクト、新分野の可能性等の今後の展望を具体的に記入） |
| 本研究で発表したPARKINのユビキチンリガーゼ活性の発見は、神経変性疾患では一般に「分解することが必要な蛋白質を正しく分解することができない」という現象が病態の分子機序の基盤にあるという仮説を強くサポートした。今後、どういう標的タンパクが、プロテアソームで、いつ、何を引き金として分解されるか、という研究を拡げて行けば、神経変性疾患の発症機序の理解と、早期診断、治療法・治療薬開発、予防法の確立につながっていくことが期待できる。 ヒトゲノムの全遺伝子の存在確証と機能解明のために、常に遺伝子ファミリーの存在を考慮することの重要性を示した。特に発見が困難な小型遺伝子群KAPクラスターの発見は、遺伝子探索法のさらなる発展・開発が必須であることを実証した。一遺伝子の発見を発端として、それのファミリーとして考えられる遺伝子は、すべて同定し、cDNAを分離して、全メンバーを一挙に解析し、機能の共通性、機能の分化、ファミリー全体としてヒトゲノムの高度な機能実現のためにどう役割分担しているかを追究することは、ゲノムの包括的理解のためにきわめて重要であり、今後もゲノム全遺伝子の機能解明に至るまで継続すべきポイントである。 本研究で発見したArgonauteファミリーとDGCR8/PASHAは、miRNAやsiRNA等の機能性RNAに関連する重要な遺伝子であると考えられる。今後、Argonauteファミリーメンバー内の機能分担や、mi/siRNAをコードするゲノム領域の解析などを進めることにより、RNAによる生命機能調節の研究分野は大きく拡がると考えられる。 YPELファミリー遺伝子は、生命のもっとも基本的な性質・機能の一つである細胞分裂に強く関連する遺伝子であると考えられる。動物に特異的にオルソログが存在するYPEL5と広く動植物真菌類にオルソログが存在するYPEL1～4の機能の差異、あるいは時間的／組織的機能分担などを追究することにより、未知の細胞機能の発見や、ゲノムの進化に裏付けられた細胞機能の進化の研究の進展が期待できる。 我々は様々なタイプの「入れ子遺伝子」を発見したが、中でも21q22.3のKAPクラスターは、別の遺伝子のイントロン中に同じ向きで入れ子状に存在するという今までの常識を覆す構造をとっていた。この発見は、今まで知られていなかったが、おそらくは普遍的な「イントロン内の転写終結シグナルを無視する未知の転写終結制御機構」の存在を強く示唆するものであり、今後新しい研究分野としての発展が期待される。 |
| ４-４ 本事業の趣旨に鑑み、果たした役割（未来開拓につながるどのような成果が得られたのか、具体的に記入） |
| 本事業を遂行した平成12～16年度は、ヒトゲノム高精度塩基配列の決定という科学史に残るまさに記念碑的な大事業の完成の重要な時期に当たっており、我々はこの大事業完了の最後の瞬間まで参加して、ヒトゲノム研究に関してわが国の存在をアピールすることに極めて重要な貢献をしたと自負している。本研究の成果として得られたヒトゲノムの高精度塩基配列と、緻密な解析によって我々が発見し構造を決定した多数の遺伝子群が、未来の人類に託された重要な知的財産となることには、疑いの余地もない。 本研究で行ったPARKINの巨大遺伝子構造やユビキチンリガーゼ活性の発見は、世界のパーキンソン病研究に大きな波紋を投げかけた。パーキンソン病は標的タンパク質の分解系の異常で起こるとする考え方に決定的な拍車をかけたからである。この発見はパーキンソン病のみならず、タンパク分解系の異常で起こると思われる他の疾患（アルツハイマー病や筋萎縮性側索硬化症）の研究にも多大な影響を与えている。また、自己免疫疾患の発症機構解明の尖兵として注目されている自己免疫調節遺伝子AIREについては、末梢組織特異的遺伝子の異所性発現への関与が明らかになったが、転写調節因子としての活性以外にユビキチンリガーゼ活性を発見し、予想外の展開を見せている。AIRE発現細胞株の樹立と相俟って今後の進展が期待される。また、ゲノムワイドなBACマイクロアレイ、巨大なレパートリーを持つ組み換え１本鎖抗体ライブラリーの実用化など今後のゲノムからプロテオームへの包括的解析のための画期的なツールと基盤を確立したことも重要な成果である。 我々が世界で初めて注目し、その機能解析の重要性を指摘した「カオナシ遺伝子」は、これまで明らかにされた生理機能の範疇にはない新たな機能を担っている可能性が高く、未来開拓につながる新たな発見が期待される。 |
| １．パーキンソン病遺伝子PARKIN | ２．緑内障遺伝子MYOC | ３．自己免疫調節遺伝子AIRE | ||
| ４．難聴遺伝子TMPRSS3 | ５．DiGeorge症候群遺伝子TBX1 | ６．BACライブラリー | ||
| ７．DNAマイクロアレイ | ８．カオナシ遺伝子 | ９．KAP遺伝子クラスター |
A. 学術雑誌論文（Journal Papers）[査読つきの論文に限ること。]
| 全著者名 | 論文名（招待論文にはInvitedを明記） | |||
| The chromosome 21 mapping and sequencing consortium | The DNA Sequence of Human Chromosome 21 | |||
| 学術雑誌名 | 巻 | 号 | 初めの頁-終わりの頁 | 発行年（西暦） |
| Nature | 405 | 6784 | 311-319 | 2000 |
| 全著者名 | 論文名（招待論文にはInvitedを明記） | |||
| Kitada, T., Asakawa, S., Matsumine, H., Hattori, N., Shimura, H., Minoshima, S., Shimizu, N. and Mizuno, Y. | Progress in the Clinical and Molecular Genetics of Familial Parkinsonism | |||
| 学術雑誌名 | 巻 | 号 | 初めの頁-終わりの頁 | 発行年（西暦） |
| Neurogenet. | 2 | 4 | 207-218 | 2000 |
| 全著者名 | 論文名（招待論文にはInvitedを明記） | |||
| Slavov, D., Hattori, M., Sakaki, Y., Rosenthal, A., Shimizu, N., Minoshima, S., Kudoh, J., Yaspo, M.-L., Ramser, J., Reinhardt, R., Remier, C., Clancy, K., Rynditch, A. and Gardiner, K. | Criteria for Gene Identification and Features of Genome Organization: Analysis of 6.5 Mb of DNA Sequence from Human Chromosome 21 | |||
| 学術雑誌名 | 巻 | 号 | 初めの頁-終わりの頁 | 発行年（西暦） |
| Gene | 247 | 1 | 215-232 | 2000 |
| 全著者名 | 論文名（招待論文にはInvitedを明記） | |||
| Shibuya, K., Kudoh, J., Minoshima, S., Kawasaki, K., Asakawa, S. and Shimizu, N. | Isolation of Two Novel Genes, DSCR5 and DSCR6, from Down Syndrome Critical Region on Human Chromosome 21q22.2 | |||
| 学術雑誌名 | 巻 | 号 | 初めの頁-終わりの頁 | 発行年（西暦） |
| Biochem. Biophys. Res. Commun. | 271 | 3 | 693-698 | 2000 |
| 全著者名 | 論文名（招待論文にはInvitedを明記） | |||
| Aapola, U., Shibuya, K., Scott, S.H., Ollila, J., Vihinen, M., Heino, M., Shintani, A., Kawasaki, K., Minoshima, S., Krohn, K., Antonarakis, S.E., Shimizu, N., Kudoh, J. and Petersom, P. | Isolation and Initical Characterization of a Novel Zinc Finger Gene, DNMT3L on 21q22.3, Related to Cytosine-5-methyltransferase 3 Gene Family | |||
| 学術雑誌名 | 巻 | 号 | 初めの頁-終わりの頁 | 発行年（西暦） |
| Genomics | 65 | 3 | 293-298 | 2000 |
| 全著者名 | 論文名（招待論文にはInvitedを明記） | |||
| Proby, C.M., Ohta, T., Suzuki, H., Koyasu, S., Gamou, S., Shimizu, N., Wahl, J.K., Wheelock, M.J., Nishikawa, T. and Amagai, M. | Development of Chimeric Molecules for Recognition and Targeting of Antigen-specific B Cells in Pemphigus Vulgaris | |||
| 学術雑誌名 | 巻 | 号 | 初めの頁-終わりの頁 | 発行年（西暦） |
| Br. J. Dermatol. | 142 | 2 | 321-330 | 2000 |
| 全著者名 | 論文名（招待論文にはInvitedを明記） | |||
| Pitkänen, J., Doucas, V., Sternsdorf, T., Nakajima, T., Aratani, S., Jensen, K., Will, H., Vähämurto, P., Ollila, J., Vihinen, M., Scott, H.S., Antonarakis, S.E., Kudoh, J., Shimizu, N., Krohn, K. and Peterson, P. | The Autoimmune Regulator Protein has Transcriptional Transactivating Properties and Interacts with the Common Coactivator CREB-binding Protein | |||
| 学術雑誌名 | 巻 | 号 | 初めの頁-終わりの頁 | 発行年（西暦） |
| J. Biol. Chem. | 275 | 22 | 16802-16809 | 2000 |
| 全著者名 | 論文名（招待論文にはInvitedを明記） | |||
| Kubota, R., Mashima, Y., Ohtake, Y., Tanino, T., Kimura, T., Hotta, Y., Kana, A., Tokuoka, S., Azuma, I., Tanihara, H., Inatani, M., Inoue, Y., Kudoh, J., Oguchi, Y. and Shimizu, N. | Identification of Novel Mutations in Myocilin Gene in Japanese Glaucoma Patients | |||
| 学術雑誌名 | 巻 | 号 | 初めの頁-終わりの頁 | 発行年（西暦） |
| Hum. Mutat. | 2000 | |||
| 全著者名 | 論文名（招待論文にはInvitedを明記） | |||
| Ohtsubo, M., Takayanagi, A., Gamou, S. and Shimizu, N. | Interruption of NFκB-STAT1 Signaling Mediate EGF-induced Cell Cycle Arrest | |||
| 学術雑誌名 | 巻 | 号 | 初めの頁-終わりの頁 | 発行年（西暦） |
| J. Cell. Physiol. | 184 | 1 | 131-137 | 2000 |
| 全著者名 | 論文名（招待論文にはInvitedを明記） | |||
| Kitada, T., Asakawa, S., Minoshima, S., Mizuno, Y. and Shimizu, N. | Molecular Cloning and Expression Profiles of the Mouse Parkin Gene | |||
| 学術雑誌名 | 巻 | 号 | 初めの頁-終わりの頁 | 発行年（西暦） |
| Mamma. Genome | 11 | 6 | 417-421 | 2000 |
| 全著者名 | 論文名（招待論文にはInvitedを明記） | |||
| Shimura, H., Hattori, N., Kubo, S., Mizuno, Y., Asakawa, S., Minoshima, S., Shimizu, N., Iwai, K., Chiba, T., Tanaka, K. and Suzuki, T. | Familial Parkinson Disease Gene Product, Parkin, is a Ubiquitin-protein Ligase | |||
| 学術雑誌名 | 巻 | 号 | 初めの頁-終わりの頁 | 発行年（西暦） |
| Nature Genet. | 25 | 3 | 302-305 | 2000 |
| 全著者名 | 論文名（招待論文にはInvitedを明記） | |||
| Hoshi, M., Otagiri, N., Shiwaki, H.O., Asakawa, S., Shimizu, N., Kaneko, Y., Ohi, R. and Horii, A. | Detailed Deletion Mapping of Chromosome Band 14q32 in Human Neuroblastoma Defines a 1.1-Mb Region of Common Allelic Loss | |||
| 学術雑誌名 | 巻 | 号 | 初めの頁-終わりの頁 | 発行年（西暦） |
| Br. J. Cancer | 82 | 11 | 1801-1807 | 2000 |
| 全著者名 | 論文名（招待論文にはInvitedを明記） | |||
| Heino, M., Peterson ,P., Sillanpaa, N., Guerin, S., Wu, L., Anderson, G., Scott, H.S., Antonarakis, S.E., Kudoh, J., Shimizu, N., Jenkinson, EJ., Naquet, P., Krohn, KJ.E. | RNA and Protein Expression of the Murine Rutoimmune Regulator Gene (Aire) in Normal, RelB-deficient and in NOD Mouse | |||
| 学術雑誌名 | 巻 | 号 | 初めの頁-終わりの頁 | 発行年（西暦） |
| Eur. J. Immunol. | 30 | 7 | 1884-1893 | 2000 |
| 全著者名 | 論文名（招待論文にはInvitedを明記） | |||
| Kawasaki, K., Minoshima, S. and Shimizu, N. | Propagation and Maintenance of the 119 Human Immunoglobulin VλGenes and Pseudogenes during Evolution | |||
| 学術雑誌名 | 巻 | 号 | 初めの頁-終わりの頁 | 発行年（西暦） |
| J. Exp. Zool. (Mol. Dev. Evol.) | 188 | 2 | 120-134 | 2000 |
| 全著者名 | 論文名（招待論文にはInvitedを明記） | |||
| Kuriyama, H., Asakawa, S., Minoshima, S., Maruyama, H., Ishii, N., Ito, K., Gejyo, F., Arakawa, M., Shimizu, N. and Kuwano, R. | Characterization and Chromosomal Mapping of a Novel Human Gene | |||
| 学術雑誌名 | 巻 | 号 | 初めの頁-終わりの頁 | 発行年（西暦） |
| ANKHZN, Gene, | 253 | 2 | 151-160 | 2000 |
| 全著者名 | 論文名（招待論文にはInvitedを明記） | |||
| Ohmori, S., Sakai, N., Shirai, Y., Yamamoto,H., Miyamoto, E., Shimizu, N. and Saito, N. | Importance of PKC Targeting for the Phosphorylation of its Substrate, Myristoylated Alanine-rich C-kinase Substrate (MARCKS) | |||
| 学術雑誌名 | 巻 | 号 | 初めの頁-終わりの頁 | 発行年（西暦） |
| J. Biol. Chem. | 275 | 34 | 26449-26457 | 2000 |
| 全著者名 | 論文名（招待論文にはInvitedを明記） | |||
| Mashima, Y., Saga, M., Hiida, Y., Imamura, Y., Kudoh, J. and Shimizu, N. | Novel Mutation in RP2 Gene in Two Brothers with X-linked Retinitis Pigmentosa and mtDNA Mutation of Leber hereditary Optic Neuropathy Who Showed Marked Differences in Clinical Severity | |||
| 学術雑誌名 | 巻 | 号 | 初めの頁-終わりの頁 | 発行年（西暦） |
| Am. J. Ophthalmol. | 130 | 3 | 357-359 | 2000 |
| 全著者名 | 論文名（招待論文にはInvitedを明記） | |||
| Berry, A., Scott, H.S., Kudoh, J., Talior, I., Korostichevsky, M., Wattenhofer, M., Guipponi, M., Barras, C., Rossier, C., Shibuya, K., Wang, J., Kawasaki, K., Asakawa, S., Minoshima, S., Shimizu, N., Antonarakis, S. and Bonn-Tamir, B. | Refined Localization of Autosomal Recessive Nonsyndoromic Deafness DFNB10 Locus Using 34 Novel Micrrosatellite Markers, Genomic Structure, and Exclusion of Six Known Genes in the Region | |||
| 学術雑誌名 | 巻 | 号 | 初めの頁-終わりの頁 | 発行年（西暦） |
| Genomics | 68 | 1 | 22-29 | 2000 |
| 全著者名 | 論文名（招待論文にはInvitedを明記） | |||
| Guipponi, M., Brunschwig, K., Chamoun, Z., Scott, H.S., Shibuya, K., Kudoh, J., Delezoide, A.-L., Samadi, S.E., Chettouh, Z., Rossier, C., Shimizu, N., Mueller, F., Delabar, J.-M. and Antonarakis, S.E. | C21orf5, a Novel Human Chromosome 21 Gene, has a Caenorhabditis elegans Ortholog (pad-1) Required for Embryonic Patterning | |||
| 学術雑誌名 | 巻 | 号 | 初めの頁-終わりの頁 | 発行年（西暦） |
| Genomics | 68 | 1 | 30-40 | 2000 |
| 全著者名 | 論文名（招待論文にはInvitedを明記） | |||
| Michaud, J., Kudoh, J., Berry, A., Bonne-Tamir, B., Lalioti, M.D., Rossier, C., Shibuya, K., Kawasaki, K., Asakawa, S., Minoshima, S., Shimizu, N., Antonarakis, S.E. and Scotto, H.S. | Isolation and Characterization of a Human Chromosome 21q22.3 Gene (WDR4) and Its Mouse Homologue That Code for a WD-repeat Protein | |||
| 学術雑誌名 | 巻 | 号 | 初めの頁-終わりの頁 | 発行年（西暦） |
| Genomics | 68 | 1 | 71-79 | 2000 |
| 全著者名 | 論文名（招待論文にはInvitedを明記） | |||
| Ikeda, M., Yu, W., Hirai, M., Ebisawa, T., Honma, S., Yoshimura, K., Honma, K., and Nomura, M. | cDNA Cloning of a Novel bHLH-PAS Transcription Factor Superfamily Gene, BMAL2; Its mRNA Expression, Subcellular Distribution, and Chromosomal Localization | |||
| 学術雑誌名 | 巻 | 号 | 初めの頁-終わりの頁 | 発行年（西暦） |
| Biochem. Biophys. Res. Commun. | 275 | 2 | 493-502 | 2000 |
| 全著者名 | 論文名（招待論文にはInvitedを明記） | |||
| Noda, S., Mashima, Y., Obazawa, M., Kubota, R., Oguchi, Y., Kudoh, J., Minoshima, S. and Shimizu, N. | Myocilin Expression in the Astrocytes of the Optic Nerve Head | |||
| 学術雑誌名 | 巻 | 号 | 初めの頁-終わりの頁 | 発行年（西暦） |
| Biochem. Biophys. Res. Commun. | 276 | 3 | 1129-1135 | 2000 |
| 全著者名 | 論文名（招待論文にはInvitedを明記） | |||
| Hori, T., Asakawa, S., Itoh, Y., Shimizu, N. and Mizuno, S. | Wpkci, Encoding an Altered Form of PKCI, is Conserved Widely on the Avian W Chromosome and Expressed in Early Female Embryos: Implication of Its Role in Female Sex Determination | |||
| 学術雑誌名 | 巻 | 号 | 初めの頁-終わりの頁 | 発行年（西暦） |
| Mol. Biol. Cell | 11 | 10 | 3645-3660 | 2000 |
| 全著者名 | 論文名（招待論文にはInvitedを明記） | |||
| Obara, H., Takayanagi, A., Hirahashi, J., Tanaka, K., Wakabayashi, G., Matsumoto, K., Shimazu, M., Shimizu, N. and Kitajima, M. | Overexpression of Truncated IΚBαInduces TNF-α-dependent Apoptosis in Human Vascular Smooth Muscle Cells | |||
| 学術雑誌名 | 巻 | 号 | 初めの頁-終わりの頁 | 発行年（西暦） |
| Arterioscler. Thromb. Vasc. Biol. | 20 | 10 | 2198-2204 | 2000 |
| 全著者名 | 論文名（招待論文にはInvitedを明記） | |||
| Shimizu, N., Asakawa, S., Minoshima, S., Kitada, T., Hattori, N., Matsumine, H., Yokoshi, M., Yamamura, Y. and Mizuno, Y. | PARKIN as a Pathogenic Gene for Autosomal Recessive Juvenile Parkinsonism | |||
| 学術雑誌名 | 巻 | 号 | 初めの頁-終わりの頁 | 発行年（西暦） |
| J. Neural Transm. | 58 | Sup. | 19-30 | 2000 |
| 全著者名 | 論文名（招待論文にはInvitedを明記） | |||
| Bartoloni, L., Wattenhofer, M., Kudoh,J., Berry, A., Shibuya, K., Kawasaki, K., Wang, J., Asakawa, S., Talior, I., Bonne-Tamir, B., Rossier, C., Michaud, J., McCabe, E.R., Minoshima, S., Shimizu, N., Scott, H.S., Antonarakis, S.E. | Cloning and Characterization of a Putative Human Glycerol 3-phosphate Permease Gene (SLC37A1 or G3PP) on 21q22.3: Mutation Analysis in Two Candidate Phenotypes, DFNB10 and a Glycerol Kinase Deficiency | |||
| 学術雑誌名 | 巻 | 号 | 初めの頁-終わりの頁 | 発行年（西暦） |
| Genomics | 70 | 2 | 190-200 | 2000 |
| 全著者名 | 論文名（招待論文にはInvitedを明記） | |||
| Masubuchi, S., Honma, S., Abe, H., Ishizaki ,K., Namihira, M., Ikeda, M., and Honma, K. | Clock Genes outside the Suprachiasmatic Nucleus Involved in Manifestation of Locomotor Activity Rhythm in Rats, Eur | |||
| 学術雑誌名 | 巻 | 号 | 初めの頁-終わりの頁 | 発行年（西暦） |
| J. Neurosci. | 12 | 12 | 4206-4214 | 2000 |
| 全著者名 | 論文名（招待論文にはInvitedを明記） | |||
| Minoshima, S., Mitsuyama, S., Ohtsubo, M., Kawamura, T., Shibamoto, S., Ito, F. and Shimizu N. | The KMDB/MutationView: A Mutation Database for Human Disease Genes | |||
| 学術雑誌名 | 巻 | 号 | 初めの頁-終わりの頁 | 発行年（西暦） |
| Nucl. Acids Res | 29 | 1 | 327-328 | 2000 |
| 全著者名 | 論文名（招待論文にはInvitedを明記） | |||
| Scott, H.S., Kudoh, J., Wattenhofer, M., Shibuya, K., Berry, A., Chrast, R., Guipponi, M., Wang, J., Kawasaki, K., Asakawa, S., Minoshima, S., Younus, F., Mehdi, S.Q., Radhakrishna, U., Papasavvas, M.-P., Gehrig, C., Rossier, C., Korostishevsky, M., Gal, A., Shimizu, N., Bonne-Tamir, B., Antonarakis, S.E. | Insertion of βsatellite Repeats Identifies a Transmembrane Protease Causing Both Congenital and Childhood Onset Autosomal Recessive Deafness | |||
| 学術雑誌名 | 巻 | 号 | 初めの頁-終わりの頁 | 発行年（西暦） |
| Nature Genet. | 27 | 1 | 59-63 | 2001 |
| 全著者名 | 論文名（招待論文にはInvitedを明記） | |||
| International Human Genome Sequencing Consortium | Initial Sequencing and Analysis of the Human Genome | |||
| 学術雑誌名 | 巻 | 号 | 初めの頁-終わりの頁 | 発行年（西暦） |
| Nature | 409 | 6822 | 860-921 | 2001 |
| 全著者名 | 論文名（招待論文にはInvitedを明記） | |||
| The International Human Genome Mapping Consortium | A Physical Map of the Human Genome Suitable for Systematic Sequencing | |||
| 学術雑誌名 | 巻 | 号 | 初めの頁-終わりの頁 | 発行年（西暦） |
| Nature | 409 | 6822 | 934-941 | 2001 |
| 全著者名 | 論文名（招待論文にはInvitedを明記） | |||
| Abe, H., Honma, S., Namihira, M., Masubuchi, S., Ikeda, M., Ebihara, S., and Honma, K. | Clock Gene Expressions in the Suprachiasmatic Mucleus and Other Areas of the Brain during Thythm Splitting in CS Mice | |||
| 学術雑誌名 | 巻 | 号 | 初めの頁-終わりの頁 | 発行年（西暦） |
| Mol. Brain Res. | 87 | 1 | 92-99 | 2001 |
| 全著者名 | 論文名（招待論文にはInvitedを明記） | |||
| Dawson, E., Chen, Y., Hunt, S., Smink, L. J., Hunt, A., Rice, K., Livingston, S., Bumpstead, S., Bruskiewich, R., Ganske, R., Adams, M., Shimizu, N., Minoshima, S., Kawasaki, K., Roe, B., Bentley, D., Dunham, I. | A Single Nucleotide Polymorphism Resource For Human Chromosome 22 | |||
| 学術雑誌名 | 巻 | 号 | 初めの頁-終わりの頁 | 発行年（西暦） |
| Genome Res. | 11 | 1 | 170-178 | 2001 |
| 全著者名 | 論文名（招待論文にはInvitedを明記） | |||
| Yamashita, S., Takayanagi, A. and Shimizu, N. | Effects of Neonatal Diethylstilbestrol Exposure on c-fos and c-jun Protooncogene Expression in the Mouse Uterus | |||
| 学術雑誌名 | 巻 | 号 | 初めの頁-終わりの頁 | 発行年（西暦） |
| Histol. Histopathol. | 16 | 1 | 131-140 | 2001 |
| 全著者名 | 論文名（招待論文にはInvitedを明記） | |||
| Wattenhofer, M., Shibuya, K., Kudoh, J., Lyle, R., Michaud, J., Rossier, C., Kawasaki, K., Asakawa, S., Minoshima, S., Berry, A., Bonne-Tamir, B., Shimizu, N., Antonarakis, S.E. and Scott, H.S. | Isolation and Characterization of the UBASH3A Gene on 21q22.3 Encoding a Potential Nuclear Protein with a Novel Combination of Domains | |||
| 学術雑誌名 | 巻 | 号 | 初めの頁-終わりの頁 | 発行年（西暦） |
| Hum. Genet. | 108 | 1 | 140-147 | 2001 |
| 全著者名 | 論文名（招待論文にはInvitedを明記） | |||
| Namihira, M., Honma, S., Abe, H., Masubuchi, S., Ikeda, M., Honma, K. | Circadian Pattern, Light Responsiveness and Localization of rPer1 and rPer2 Gene Expression in the Rat Retina | |||
| 学術雑誌名 | 巻 | 号 | 初めの頁-終わりの頁 | 発行年（西暦） |
| Neuroreport | 12 | 3 | 471-475 | 2001 |
| 全著者名 | 論文名（招待論文にはInvitedを明記） | |||
| Mizuno, Y., Hattori, N., Kitada, T., Matsumine, H., Mori, H., Shimura, H., Kubo, S., Kobayashi, H., Asakawa, S., Minoshima, S., and Shimizu, N. | Familial Parkinson's Disease: α-Synuclein and Parkin | |||
| 学術雑誌名 | 巻 | 号 | 初めの頁-終わりの頁 | 発行年（西暦） |
| Advances in Neurol. | 86 | 13-21 | 2001 | |
| 全著者名 | 論文名（招待論文にはInvitedを明記） | |||
| Obata, K., Fukuda, T., Abe, S., Morishita, R., Asakawa, S., Yamaguchi, S., Yoshino, M., Ihara, K., Murayama, K., Shigemoto, K., Shimizu, N. and Kondo, I. | Human Biotin-containing of Subunit 3-methylcrotonyl-CoA Carboxylase Gene (MCCA): cDNA Sequence, Genomic Organization, Localization to Chromosomal Band 3q27, and Expression | |||
| 学術雑誌名 | 巻 | 号 | 初めの頁-終わりの頁 | 発行年（西暦） |
| Genomics | 72 | 2 | 145-152 | 2001 |
| 全著者名 | 論文名（招待論文にはInvitedを明記） | |||
| Uechi, T., Tanaka, T. and Kenmochi, N. | A Complete Map of the Human Ribosomal Protein Genes: Assignment of 80 Genes to the Cytogenetic Map and Implications for Human Disorders | |||
| 学術雑誌名 | 巻 | 号 | 初めの頁-終わりの頁 | 発行年（西暦） |
| Genomics | 72 | 3 | 223-230 | 2001 |
| 全著者名 | 論文名（招待論文にはInvitedを明記） | |||
| Kawasaki, K., Minoshima, S., Nakato, E., Shibuya, K., Shintani, A., Asakawa, S., Sasaki, T., Klobeck, H.-G., Combriato, G., Zachau, H. G., and Shimizu, N. | Evolutionary Dynamics of the Human ImmunoglobulinκLocus and the Germline Repertoire of the VκGenes, Eur. J. | |||
| 学術雑誌名 | 巻 | 号 | 初めの頁-終わりの頁 | 発行年（西暦） |
| Immunol. | 31 | 1017-1028 | 2001 | |
| 全著者名 | 論文名（招待論文にはInvitedを明記） | |||
| Yamaki, A., Tochigi, J., Kudoh, J., Minoshima, S., Shimizu, N. and Shimizu, Y. | Molecular Mechanisms of Human Single-minded 2 (SIM2) Gene Expression: Identification of a Promoter Site in the SIM2 Genomic Sequence | |||
| 学術雑誌名 | 巻 | 号 | 初めの頁-終わりの頁 | 発行年（西暦） |
| Gene | 270 | 1-2 | 265-275 | 2001 |
| 全著者名 | 論文名（招待論文にはInvitedを明記） | |||
| Ben-Yosef, T., Wattenhofer, M., Riazuddin, S., Ahmed, Z.M., Scott, H.S., Kudoh, J., Shibuya, K., Antonarakis, S.E., Bonne-Tamir, B., Radhakrishna, U., Naz, S., Ahmed, Z., Riazuddin, S., Pandya, A., Nance, W.E., Wilcox, E.R., Friedman, T.B. and Morell, R.J. | Novel Mutations of TMPRSS3 in Four DFNB8/B10 Families Segregating Congenital Autosomal Recessive Deafness | |||
| 学術雑誌名 | 巻 | 号 | 初めの頁-終わりの頁 | 発行年（西暦） |
| J. Med. Genet. | 38 | 6 | 396-400 | 2001 |
| 全著者名 | 論文名（招待論文にはInvitedを明記） | |||
| Footz, T.M., Brinkman-Mills1, P., Banting1, G.S., Maier1, S., Riazi, M.A., Bridgland, L., Hu, S., Birren, B., Minoshima, M., Shimizu, N., Pan, H.Q., Nguyen, T., Fang, F., Fu, Y., Ray, L., Wu, H., Shaull, S., Phan, S., Yao, Z., Chen, F., Huan, A., Hu, P., Wang, Q., Loh, P., Qi, S., Roe, B.A. and McDermid, H.E. | Analysis of the Cat Eye Syndrome Critical Region in Human and the Region of Conserved Synteny in Mice: A Search for Candidate Genes at or near the Human Chromosome 22 Pericentromere | |||
| 学術雑誌名 | 巻 | 号 | 初めの頁-終わりの頁 | 発行年（西暦） |
| Genome Res. | 11 | 6 | 1053-1070 | 2001 |
| 全著者名 | 論文名（招待論文にはInvitedを明記） | |||
| Wang, M., Suzuki, T., Kitada, T., Asakawa, S., Minoshima, S., Shimizu, N., Tanaka, K., Mizuno, Y. and Hattori, N. | Developmental Changes in the Expression of Parkin and UbcR7, a Parkin-interacting and Ubiquitin-conjugating Enzyme, in Rat Brain | |||
| 学術雑誌名 | 巻 | 号 | 初めの頁-終わりの頁 | 発行年（西暦） |
| J. Neurochem. | 77 | 1561-1568 | 2001 | |
| 全著者名 | 論文名（招待論文にはInvitedを明記） | |||
| Asakawa, S., Tsunematsu, K., Takayanagi, A., Sasaki, T., Shimizu, A., Shintani, A., Kawasaki, K., Mungall, A.J., Beck, S., Minoshima, S. and Shimizu, N. | The Genomic Structure and Promoter Region of The Human Parkin Gene | |||
| 学術雑誌名 | 巻 | 号 | 初めの頁-終わりの頁 | 発行年（西暦） |
| Biochem. Biophys. Res. Commun. | 286 | 863-868 | 2001 | |
| 全著者名 | 論文名（招待論文にはInvitedを明記） | |||
| Ogita, K., Takagi, R., Oyama, N., Okuda, H., Ito, F., Okui, M., Shimizu, N., Yoneda, Y. | Decrease in Level of APG-2, a Member of the Heat Shock Protein 110 Family, in Murine Brain Following Systemic Administration of Kainic Acid | |||
| 学術雑誌名 | 巻 | 号 | 初めの頁-終わりの頁 | 発行年（西暦） |
| Neuropharmacol. | 41 | 285-293 | 2001 | |
| 全著者名 | 論文名（招待論文にはInvitedを明記） | |||
| Heino, M., Peterson, P., Kudoh, J., Shimizu, N., Antonarakis, S.E., Scott, H.S. and Krohn, K. | APECED Mutations in the Autoimmune Regulator (AIRE) Gene | |||
| 学術雑誌名 | 巻 | 号 | 初めの頁-終わりの頁 | 発行年（西暦） |
| Hum. Mutat. | 18 | 3 | 205-211 | 2001 |
| 全著者名 | 論文名（招待論文にはInvitedを明記） | |||
| Kennedy, M.A., Venkateswaran, A., Tarr, P.T., Xenarios, I., Kudoh, J., Shimizu, N. and Edwards, P.A. | Characterization of the Human ABCG1 Gene: LXR Activates an Internal Promoter That Produces a Novel Transcript Encoding an Alternative Form of the Protein | |||
| 学術雑誌名 | 巻 | 号 | 初めの頁-終わりの頁 | 発行年（西暦） |
| J. Biol. Chem. | 276 | 42 | 39438-39447 | 2001 |
| 全著者名 | 論文名（招待論文にはInvitedを明記） | |||
| Kato, M., Gurkov, T.D., Elmesiry, G.E., Shimizu, N. and Nagayama, K. | Electron Microscopic Imaging of Supercoiled DNA Containing Highly Biased Sequence | |||
| 学術雑誌名 | 巻 | 号 | 初めの頁-終わりの頁 | 発行年（西暦） |
| Nucl. Acids Res. Suppl. | 1 | 157-158 | 2001 | |
| 全著者名 | 論文名（招待論文にはInvitedを明記） | |||
| Yang, X., Aoki, Y., Li, X., Sakamoto, O., Hiratsuka, M., Kure, S., Taheri, S., Christensen, E., Inui, K., Kubota, M., Ohira, M., Ohki, M., Kudoh, J., Kawasaki, K., Shibuya, K., Shintani, A., Asakawa, S., Minoshima, S., Shimizu, N., Narisawa, K., Matsubara, Y. and Suzuki, Y. | Structure of Human Holocarboxylase Synthetase Gene and Mutation Spectrum of Holocarboxylase Synthetase Deficiency | |||
| 学術雑誌名 | 巻 | 号 | 初めの頁-終わりの頁 | 発行年（西暦） |
| Hum. Genet. | 109 | 5 | 526-534 | 2001 |
| 全著者名 | 論文名（招待論文にはInvitedを明記） | |||
| Oya, M., Ohtsubo, M., Takayanagi, A., Tachibana, M., Shimizu, N. and Murai, M. | Activation of Factor-κB prevents TRAIL-induced Apoptosis in Renal Cancer Cells | |||
| 学術雑誌名 | 巻 | 号 | 初めの頁-終わりの頁 | 発行年（西暦） |
| Oncogene | 20 | 3888-3896 | 2001 | |
| 全著者名 | 論文名（招待論文にはInvitedを明記） | |||
| Mizoguchi, M., Tamura, T., Yamaki, A., Higashihara, E., and Shimizu, Y. | Mutations of the PKD1 Gene among Japanese Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease Patients, Including One Heterozygous Mutation Identified in Members of the Same Family | |||
| 学術雑誌名 | 巻 | 号 | 初めの頁-終わりの頁 | 発行年（西暦） |
| J. Hum. Genet. | 46 | 9 | 511-517 | 2001 |
| 全著者名 | 論文名（招待論文にはInvitedを明記） | |||
| Kenmochi, N., Suzuki, T., Uechi, T., Magoori, M., Kuniba, M., Higa, S., Watanabe, K. and Tanaka, T. | The Human Mitochondrial Ribosomal Protein Genes: Mapping of 54 Genes to the Chromosomes and Implications for Human Disorders | |||
| 学術雑誌名 | 巻 | 号 | 初めの頁-終わりの頁 | 発行年（西暦） |
| Genomics | 77 | 1-2 | 65-70 | 2001 |
| 全著者名 | 論文名（招待論文にはInvitedを明記） | |||
| Luijten, M., Redeker, S., Minoshima, S., Shimizu, N., Westerveld, A., Hulsebos, T.J.M. | Duplication and Transposition of the NF1 Pseudogene Regions on Chromosomes 2, 14, and 22 | |||
| 学術雑誌名 | 巻 | 号 | 初めの頁-終わりの頁 | 発行年（西暦） |
| Hum. Genet. | 109 | 1 | 109-116 | 2001 |
| 全著者名 | 論文名（招待論文にはInvitedを明記） | |||
| Sasaki, T., Minoshima, S., Shiohama, A., Shintani, A., Shimizu, A., Asakawa, S., Kawasaki, K. and Shimizu, N. | Molecular Cloning of a Member of the Facilitative Glucose Transporter Gene Family GLUT11 (SLC2A11) and Identification of Transcription Variants | |||
| 学術雑誌名 | 巻 | 号 | 初めの頁-終わりの頁 | 発行年（西暦） |
| Biochem. Biophys. Res. Commun. | 289 | 5 | 1218-1224 | 2001 |
| 全著者名 | 論文名（招待論文にはInvitedを明記） | |||
| Kubo, S., Kitami, T., Noda, S., Shimura, H., Uchiyama, Y., Asakawa, S., Minoshima, S., Shimizu, N., Mizuno, Y. and Hattori, N. | Parkin is Associated with Cellular Vesicles | |||
| 学術雑誌名 | 巻 | 号 | 初めの頁-終わりの頁 | 発行年（西暦） |
| J. Neurochem. | 78 | 1 | 42-54 | 2001 |
| 全著者名 | 論文名（招待論文にはInvitedを明記） | |||
| Mizoguchi, M., Tamura, T., Yamaki, A., Higashihara, E. and Shimizu, Y. | Genotypes of Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease in Japanese | |||
| 学術雑誌名 | 巻 | 号 | 初めの頁-終わりの頁 | 発行年（西暦） |
| J. Hum. Genet. | 47 | 1 | 51-54 | 2001 |
| 全著者名 | 論文名（招待論文にはInvitedを明記） | |||
| Montell, C., Birnbaumer, L., Flockerzi, V., Bindels, R.J., Bruford, E.A., Caterina, M.J., Clapham, D.E., Harteneck, C., Heller, S., Julius, D., Mori, Y., Penner, P., Prawitt, D., Scharenberg, A.M., Schultz, G., Shimizu, N., and Zhu, M.Z. | A Unified Nomenclature for the Superfamily of TRP Cation Channels | |||
| 学術雑誌名 | 巻 | 号 | 初めの頁-終わりの頁 | 発行年（西暦） |
| Molec. Cell | 9 | 1 | 229-231 | 2001 |
| 全著者名 | 論文名（招待論文にはInvitedを明記） | |||
| Yu, W., Nomura, M., Ikeda, M. | Interactivating Feedback Loops within the Mammalian Clock: BMAL1 is Negatively Autoregulated and Upregulated by CRY1, CRY2 and PER2 | |||
| 学術雑誌名 | 巻 | 号 | 初めの頁-終わりの頁 | 発行年（西暦） |
| Biochem. Biophys. Res. Commun. | 290 | 3 | 933-941 | 2002 |
| 全著者名 | 論文名（招待論文にはInvitedを明記） | |||
| Wentz-Hunter, K., Ueda, J., Shimizu, N. and Yue, B.Y.J.T. | Myocilin is Associated with Mitochondria in Human Trabecular Meshwork Cells | |||
| 学術雑誌名 | 巻 | 号 | 初めの頁-終わりの頁 | 発行年（西暦） |
| J. Cell. Physiol. | 190 | 1 | 46-53 | 2002 |
| 全著者名 | 論文名（招待論文にはInvitedを明記） | |||
| Hara, Y., Wakamori, M., Ishii, M., Maeno, E., Nishida, M., Yoshida, T., Yamada, H., Shimizu, S., Mori, E., Kudoh, J., Shimizu, N., Kurose, H., Okada, Y., Imoto, K. and Mori, Y. | LTRPC2 Ca2+-Permeable Channel Activated by Changes in Redox Status Confers Susceptibility to Cell Death | |||
| 学術雑誌名 | 巻 | 号 | 初めの頁-終わりの頁 | 発行年（西暦） |
| Molec. Cell | 9 | 1 | 163-173 | 2002 |
| 全著者名 | 論文名（招待論文にはInvitedを明記） | |||
| Iwase, T., Kajimura, N., Uchiyama, M., Ebisawa, T., Yoshimura, K., Kamei, Y., Shibui, K., Kim, K., Kudo, Y., Katoh, M., Watanabe, T., Nakajima, T., Ozeki, Y., Sugishita, M., Hori, T., Ikeda, M., Toyoshima, R., Inoue, Y., Yamada, N., Mishima, K., Nomura, M., Ozaki, N., Okawa, M., Takahashi, K., Yamauchi, T. | Mutation Screening of the Human Clock Gene in Circadian Rhythm Sleep Disorders | |||
| 学術雑誌名 | 巻 | 号 | 初めの頁-終わりの頁 | 発行年（西暦） |
| Psychiatry Res. | 109 | 2 | 121-128 | 2002 |
| 全著者名 | 論文名（招待論文にはInvitedを明記） | |||
| Bayarsaihan, D., Dunai, J., Greally, J.M., Kawasaki, K., Sumiyama, K., Enkhmandakh, B., Shimizu, N. and Ruddle, F. | Genomic Organization of the Genes Gtf2ird1, Gtf2i and Ncf1 at the Mouse Chromosome 5 Region Syntenic to the Human Chromosome 7q11.23 Williams Syndrome Critical Region | |||
| 学術雑誌名 | 巻 | 号 | 初めの頁-終わりの頁 | 発行年（西暦） |
| Genomics | 79 | 1 | 137-143 | 2002 |
| 全著者名 | 論文名（招待論文にはInvitedを明記） | |||
| Kogawa, K., Nagafuchi, S., Katsuta, H., Kudoh, J., Tamiya, S., Sakai, Y., Shimizu, N. and Harada, M. | Expression of AIRE Gene in Peripheral Monocyte/Dendritic Cell Lineage | |||
| 学術雑誌名 | 巻 | 号 | 初めの頁-終わりの頁 | 発行年（西暦） |
| Immunol. Lett. | 80 | 3 | 195-198 | 2002 |
| 全著者名 | 論文名（招待論文にはInvitedを明記） | |||
| Yoshihama, M., Uechi, T., Asakawa, S., Kawasaki, K., Kato, S., Higa, S., Maeda, N., Minosihima, S., Tanaka, T., Shimizu, N. and Kenmochi, N. | The Human Ribosomal Protein Genes; Sequencing and Comparative Analysis of 73 Genes | |||
| 学術雑誌名 | 巻 | 号 | 初めの頁-終わりの頁 | 発行年（西暦） |
| Genome Res. | 12 | 3 | 379-390 | 2002 |
| 全著者名 | 論文名（招待論文にはInvitedを明記） | |||
| Uechi, T., Maeda, N., Tanaka, T. and Kenmochi, N. | Functional Second Genes Generated by Retrotransposition of the X-linked Ribosomal Protein Genes | |||
| 学術雑誌名 | 巻 | 号 | 初めの頁-終わりの頁 | 発行年（西暦） |
| Nucleic Acids Res. | 30 | 24 | 5369-5375 | 2002 |
| 全著者名 | 論文名（招待論文にはInvitedを明記） | |||
| Kogawa, K., Kudoh, J., Nagafuchi, S., Ohga, S., Katsuta, H., Ishibashi, H., Harada, M., Hara, T. and Shimizu, N. | Distinct Clinical Phenotype and Immunoreactivity in Japanese Siblings with Autoimmune Polyglandular Syndrome Type 1 (APS-1) Associated with Compound Heterozygous Novel AIRE Gene Mutations | |||
| 学術雑誌名 | 巻 | 号 | 初めの頁-終わりの頁 | 発行年（西暦） |
| Clin. Immunol. | 103 | 3 | 277-283 | 2002 |
| 全著者名 | 論文名（招待論文にはInvitedを明記） | |||
| Kato M., McAllister, C.J., Hokabe, S., Shimizu, N. and Lyubchenko, Y.L. | Structural Heterogeneity of Pyrimidine/Purine-based DNA Sequence Analyzed by Atomic Force Microscopy | |||
| 学術雑誌名 | 巻 | 号 | 初めの頁-終わりの頁 | 発行年（西暦） |
| Eur. J. Biochem. | 269 | 15 | 3632-3636 | 2002 |
| 全著者名 | 論文名（招待論文にはInvitedを明記） | |||
| Guipponi., M., Vuagniaux, G., Wattenhofer, M., Shibuya, K., Vazquez, M., Dougherty, L., Scamuffa, N., Guida, E., Okui, M., Kudoh, J., Rossier, C., Hancock, M. Buchet, K., Reymond, A., Hummler, E., Marzella, P.L., Shimizu, N., Scott, H.S., Antonarakis, S.E. and Rossier, B.C. | TMPRSS3, the Transmembrane Serine Protease Mutated in Deafness DFNB8/10 Activates the ENaC Epithelial Sodium Channel in vitro | |||
| 学術雑誌名 | 巻 | 号 | 初めの頁-終わりの頁 | 発行年（西暦） |
| Hum. Molec. Genet. | 11 | 23 | 2829-2836 | 2002 |
| 全著者名 | 論文名（招待論文にはInvitedを明記） | |||
| Mizuno, Y., Hattori, N., Shimura, H., Kitada, T., Kubo, S., Wang, M., Sato, K., Suzuki, T., Chiba, T., Tanaka, K., Asakawa, S., Minoshima, S. and Shimizu, N. | Etiology, Pathogenesis, and Genetics of Parkinson's Disease, In Mapping the Progress of Alzheimer's and Parkinson's Disease | |||
| 学術雑誌名 | 巻 | 号 | 初めの頁-終わりの頁 | 発行年（西暦） |
| Adv. Behavioral Biol. | 51 | 239-244 | 2002 | |
| 全著者名 | 論文名（招待論文にはInvitedを明記） | |||
| Hattori, N., Asakawa, S., Shimura, H., Kubo, S., Sato, K., Kitami, T., Chikaoka-Kawamura, Y., Imai, Y., Takahashi, R., Suzuki, T., Tanaka, K., Shimizu, N. and Mizuno, Y. | Ubiquitin-proteasome Pathway is a Key to Understanding of Nigral Degeneration in Autosomal Recessive Juvenile Parkinson's Disease, In Mapping the Progress of Alzheimer's and Parkinson's Disease | |||
| 学術雑誌名 | 巻 | 号 | 初めの頁-終わりの頁 | 発行年（西暦） |
| Adv. Behavioral Biol. | 51 | 291-296 | 2002 | |
| 全著者名 | 論文名（招待論文にはInvitedを明記） | |||
| Harada, H., Wakabayashi, G., Takayanagi, A., Shimazu, M., Matsumoto, K., Obara, H., Shimizu, N. and Kitajima, M. | Transfer of the Interleukin-1 Receptor Antagonist Gene into Rat Liver Abrogates Hepatic Ischemia/Reperfusion Injury | |||
| 学術雑誌名 | 巻 | 号 | 初めの頁-終わりの頁 | 発行年（西暦） |
| Transplantation | 74 | 10 | 1434-1441 | 2002 |
| 全著者名 | 論文名（招待論文にはInvitedを明記） | |||
| Yamashita, S., Takayanagi, A. and Shimizu, N. | Expression of c-fos and c-jun Protooncogenes in the Uteri of Immature Mice Exposed to Diethylstilbestrol Neonatally | |||
| 学術雑誌名 | 巻 | 号 | 初めの頁-終わりの頁 | 発行年（西暦） |
| Histol. & Histopathol. | 18 | 83-92 | 2002 | |
| 全著者名 | 論文名（招待論文にはInvitedを明記） | |||
| Oya, M., Takayanagi, A., Horiguchi, A., Mizuno, R., Ohtsubo, M., Marumo, K., Shimizu, N. and Murai, M. | Increased Nuclear Factor-κB Activation is Related to the Tumor Development of Renal Cell Carcinoma | |||
| 学術雑誌名 | 巻 | 号 | 初めの頁-終わりの頁 | 発行年（西暦） |
| Carcinogenesis | 24 | 3 | 377-384 | 2002 |
| 全著者名 | 論文名（招待論文にはInvitedを明記） | |||
| Driss, A., Noguchi, S., Amouri, R., Kefi, M., Sasaki, T., Sugie, K., Souilem, S., Hayashi, Y.K., Shimizu, N., Minoshima, S., Kudoh, J., Hentati, F. and Nishino, I. | Fukutin-related Protein Gene Mutated in the Original Kindred Limb-Girdle MD 2I | |||
| 学術雑誌名 | 巻 | 号 | 初めの頁-終わりの頁 | 発行年（西暦） |
| Neurol. | 60 | 8 | 1341-1344 | 2002 |
| 全著者名 | 論文名（招待論文にはInvitedを明記） | |||
| Shiohama, A., Sasaki, T., Noda, S., Minoshima, S. and Shimizu, N. | Molecular Cloning and Expression Analysis of a Novel Gene DGCR8 Located in the DiGeorge Syndrome Chromosomal Region (DGCR) | |||
| 学術雑誌名 | 巻 | 号 | 初めの頁-終わりの頁 | 発行年（西暦） |
| Biochem. Biophys. Res. Commun. | 304 | 1 | 184-190 | 2002 |
| 全著者名 | 論文名（招待論文にはInvitedを明記） | |||
| Suzuki, M., Takayanagi, A. and Shimizu, N. | Recombinant Single-chain Antibodies with Various Oligopeptide Tails for Targeted Gene Delivery | |||
| 学術雑誌名 | 巻 | 号 | 初めの頁-終わりの頁 | 発行年（西暦） |
| Gene Ther. | 10 | 9 | 781-788 | 2002 |
| 全著者名 | 論文名（招待論文にはInvitedを明記） | |||
| Kato, M., Hokabe, S., Itakura, S., Minoshima, S., Lyubchenko, Y.L., Gurkov, T.D., Okawara, H., Nagayama, K. and Shimizu, N. | Interarm Interaction of DNA Cruciform Forming at a Short Inverted Repeat Sequence | |||
| 学術雑誌名 | 巻 | 号 | 初めの頁-終わりの頁 | 発行年（西暦） |
| Biophys. J. | 85 | 1 | 402-408 | 2002 |
| 全著者名 | 論文名（招待論文にはInvitedを明記） | |||
| Spiteri, E., Babcock, M., Kashork, C.D., Wakui, K., Gogineni, S., Lewis, D. A., Williams, K.M., Minoshima, S., Sasaki, T., Shimizu, N., Potocki, L., Pulijaal, V., Shanske, A., Shaffer, L.G. and Morrow, B.E. | Frequent Translocations Occur between Low Copy Repeats on Chromosome 22q11.2 (LCR22s) and Telomeric Bands of Partner Chromosomes | |||
| 学術雑誌名 | 巻 | 号 | 初めの頁-終わりの頁 | 発行年（西暦） |
| Hum. Mol. Genet. | 12 | 15 | 1823-1837 | 2003 |
| 全著者名 | 論文名（招待論文にはInvitedを明記） | |||
| Sasaki, T., Shiohama, A., Minoshima, S. and Shimizu, N. | Identification of Eight Members of the Argonaute Family in the Human Genome | |||
| 学術雑誌名 | 巻 | 号 | 初めの頁-終わりの頁 | 発行年（西暦） |
| Genomics | 82 | 3 | 323-330 | 2003 |
| 全著者名 | 論文名（招待論文にはInvitedを明記） | |||
| Mukogawa, T., Koyama, F., Tachibana, M., Takayanagi, A., Shimizu, N., Fujii, H., Ueno, M., Matsumoto, H., Takeuchi, T. and Nakajima, Y. | Adenovirus-mediated Gene Transduction of Truncated IκBαEnhances Radiosensitivity in Human Colon Cancer Cells | |||
| 学術雑誌名 | 巻 | 号 | 初めの頁-終わりの頁 | 発行年（西暦） |
| Cancer Science | 94 | 8 | 745-750 | 2003 |
| 全著者名 | 論文名（招待論文にはInvitedを明記） | |||
| Funakoshi, E., Hori, T., Haraguchi, T., Hiraoka, Y., Kudoh, J., Shimizu, N. and Ito, F. | Overexpression of the Human MNB/DYRK1A Gene Induces Formation of Multinucleate Cells Through Overduplication of the Centrosome | |||
| 学術雑誌名 | 巻 | 号 | 初めの頁-終わりの頁 | 発行年（西暦） |
| BMC Cell Biol. (Online) | 4 | 12 | 2003 | |
| 全著者名 | 論文名（招待論文にはInvitedを明記） | |||
| Shimizu, A., Asakawa, S., Sasaki, T., Yamazaki, S., Yamagata, H., S., Kudoh, J., Minoshima, S., Kondo, I. and Shimizu, N. | A Novel Giant Gene CSMD3 Encoding a Protein with CUB and Sushi Multiple Domains: A Candidate Gene for Benign Adult Familial Myoclonic Epilepsy on Human Chromosome 8q23.3-q24.1 | |||
| 学術雑誌名 | 巻 | 号 | 初めの頁-終わりの頁 | 発行年（西暦） |
| Biochem. Biophys. Res. Commun. | 309 | 1 | 143-154 | 2003 |
| 全著者名 | 論文名（招待論文にはInvitedを明記） | |||
| Yagi, H., Furutani, Y., Hamada, H., Sasaki, T., Asakawa, S., Minoshima, S., Ichida, F., Joo, K., Kimura, M., Imamura, S., Kamatani, N., Momma, K., Takao, A., Nakazawa, M., Shimizu, N. and Matsuoka, R. | Role of TBX1 in Human Del22q11.2 Syndrome | |||
| 学術雑誌名 | 巻 | 号 | 初めの頁-終わりの頁 | 発行年（西暦） |
| Lancet | 362 | 9393 | 1366-1373 | 2003 |
| 全著者名 | 論文名（招待論文にはInvitedを明記） | |||
| Zhang, Q., Mashima, Y., Noda, S., Imamura, Y., Kudoh, J., Shimizu, N., Nishiyama, Y., Umeda, S., Oguchi, Y., Tanaka, Y. and Iwata, T. | Characterization of AOC2 Gene Encoding a Copper-binding Amine Oxidase Expressed Specifically in Retina | |||
| 学術雑誌名 | 巻 | 号 | 初めの頁-終わりの頁 | 発行年（西暦） |
| Gene | 318 | 45-53 | 2003 | |
| 全著者名 | 論文名（招待論文にはInvitedを明記） | |||
| Yamasaki, K., Toriu, N., Hanakawa, Y., Shirakata, Y., Sayama, K, Takayanagi, A., Ohtsubo, M., Gamou, S., Shimizu, N., Fujii, M., Miyazono, K. and Hashimoto, K. | Keratinocyte Growth Inhibition by High-dose Epidermal Growth Factor is Mediated by Transforming Growth Factor β Autoinduction: A Negative Feedback Mechanism for Keratinocyte Growth | |||
| 学術雑誌名 | 巻 | 号 | 初めの頁-終わりの頁 | 発行年（西暦） |
| J. Invest. Dermatol. | 120 | 6 | 1030-1037 | 2003 |
| 全著者名 | 論文名（招待論文にはInvitedを明記） | |||
| Nakao, A., Yoshihama, M. and Kenmochi, N. | RPG: the Ribosomal Protein Gene Database | |||
| 学術雑誌名 | 巻 | 号 | 初めの頁-終わりの頁 | 発行年（西暦） |
| Nucleic Acids Res. | 32 | D168-D170 | 2004 | |
| 全著者名 | 論文名（招待論文にはInvitedを明記） | |||
| Yamaki, A., Kudoh, J., Shimizu, N. and Shimizu, Y. | A Novel Nuclear Localization Signal in the Human Single-minded Proteins SIM1 and SIM2 | |||
| 学術雑誌名 | 巻 | 号 | 初めの頁-終わりの頁 | 発行年（西暦） |
| Biochem. Biophys. Res. Commun. | 313 | 3 | 482-488 | 2004 |
| 全著者名 | 論文名（招待論文にはInvitedを明記） | |||
| Uchida, D., Hatakeyama, S., Matsushima, A., Han, H., Ishido, S., Hotta, H., Kudoh, J., Shimizu, N., Doucas, V., Nakayama, K., Kuroda, N. and Matsumoto, M. | AIRE Functions as an E3 Ubiquitin Ligase | |||
| 学術雑誌名 | 巻 | 号 | 初めの頁-終わりの頁 | 発行年（西暦） |
| J. Exp. Med. | 199 | 2 | 167-172 | 2004 |
| 全著者名 | 論文名（招待論文にはInvitedを明記） | |||
| Mashima, Y., Nagano, M., Funayama, T., Zhang, Q., Egashira, T., Kudoh, J., Shimizu, N. and Oguchi, Y. | Rapid Quantification of the Heteroplasmy of Mutant Mitochondrial DNAs in Leber's Hereditary Optic Neuropathy Using the Invader Technology | |||
| 学術雑誌名 | 巻 | 号 | 初めの頁-終わりの頁 | 発行年（西暦） |
| Clin. Biochem. | 37 | 4 | 268-276 | 2004 |
| 全著者名 | 論文名（招待論文にはInvitedを明記） | |||
| Watabe, M., Hishikawa, K., Takayanagi, A., Shimizu, N. and Nakaki, T. | Caffeic Acid Phenethyl Ester Induces Apoptosis by Inhibition of NFκB and Activation of Fas in Human Breast Cancer MCF-7 Cells | |||
| 学術雑誌名 | 巻 | 号 | 初めの頁-終わりの頁 | 発行年（西暦） |
| J. Biol. Chem. | 279 | 7 | 6017-6026 | 2004 |
| 全著者名 | 論文名（招待論文にはInvitedを明記） | |||
| Shibuya, K., Kudoh, J., Obayashi, I., Shimizu, A., Sasaki, T., Minoshima, S. and Shimizu, N. | Comparative Genomics of the Keratin-associated Protein (KAP) Gene Clusters in Human, Chimpanzee and Baboon | |||
| 学術雑誌名 | 巻 | 号 | 初めの頁-終わりの頁 | 発行年（西暦） |
| Mamm. Genome | 15 | 3 | 179-192 | 2004 |
| 全著者名 | 論文名（招待論文にはInvitedを明記） | |||
| Shibuya, K., Obayashi, I., Asakawa, S., Minoshima, S., Kudoh, J. and Shimizu, N. | A Cluster of 21 Keratin-associated Protein Genes within Introns of Another Gene on Human Chromosome 21q22.3 | |||
| 学術雑誌名 | 巻 | 号 | 初めの頁-終わりの頁 | 発行年（西暦） |
| Genomics | 83 | 4 | 679-693 | 2004 |
| 全著者名 | 論文名（招待論文にはInvitedを明記） | |||
| Suzuki, M., Takayanagi, A. and Shimizu, N. | Targeted Gene Delivery Using Humanized Single-chain Antibody with Negatively Charged Oligopeptide Tail | |||
| 学術雑誌名 | 巻 | 号 | 初めの頁-終わりの頁 | 発行年（西暦） |
| Cancer Sci. | 95 | 5 | 424-429 | 2004 |
| 全著者名 | 論文名（招待論文にはInvitedを明記） | |||
| Nakajima, Y., Ikeda, M., Kimura, T., Honma, S., Ohmiya, Y., Honma, K. | Bidirectional Role of Orphan Nuclear Receptor RORalpha in Clock Gene Transcriptions Demonstrated by a Novel Reporter Assay System | |||
| 学術雑誌名 | 巻 | 号 | 初めの頁-終わりの頁 | 発行年（西暦） |
| FEBS Lett. | 565 | 1-3 | 122-126 | 2004 |
| 全著者名 | 論文名（招待論文にはInvitedを明記） | |||
| Imanishi, T., Minoshima, S., Ohtsubo, M., Shimizu, N., Gojobori, T. and Sugano, S., et al. (他152名省略) | Integrative Annotation of 21,037 Human Genes Validated by Full-length cDNA Clones | |||
| 学術雑誌名 | 巻 | 号 | 初めの頁-終わりの頁 | 発行年（西暦） |
| PLoS Biol. | 2 | 6 | 856-875 | 2004 |
| 全著者名 | 論文名（招待論文にはInvitedを明記） | |||
| Yahagi, S., Shibuya, K., Obayashi, I., Masaki, H., Kurata, Y., Kudoh, J. and Shimizu, N. | Identification of Two Novel Clusters of Ultrahigh-sulfur Keratin-associated Protein (KAP) Genes on Human Chromosome 11 | |||
| 学術雑誌名 | 巻 | 号 | 初めの頁-終わりの頁 | 発行年（西暦） |
| Biochem. Biophys. Res. Commun. | 31 | 3 | 655-664 | 2004 |
| 全著者名 | 論文名（招待論文にはInvitedを明記） | |||
| Shibuya, K., Nagamine, K., Okui, M., Ohsawa, Y., Asakawa, S., Minoshima, S., Hase, T., Kudoh, J. and Shimizu, N. | Initial Characterization of an Uromodulin-like 1 Gene on Human Chromosome 21q22.3 | |||
| 学術雑誌名 | 巻 | 号 | 初めの頁-終わりの頁 | 発行年（西暦） |
| Biochem. Biophys. Res. Commun. | 319 | 4 | 1181-1189 | 2004 |
| 全著者名 | 論文名（招待論文にはInvitedを明記） | |||
| Akiyoshi, H., Hatakeyama, S., Pitkänen, J., Mouri, Y., Doucas, V., Kudoh, J., Tsurugaya, K., Uchida, D., Matsushima, A., Oshikawa, K., Nakayama, K., Shimizu, N., Peterson, P. and Matsumoto, M. | Subcellular Expression of Autoimmune Regulator is Organized in a Spatiotemporal Manner | |||
| 学術雑誌名 | 巻 | 号 | 初めの頁-終わりの頁 | 発行年（西暦） |
| J. Biol. Chem. | 279 | 32 | 33984-33991 | 2004 |
| 全著者名 | 論文名（招待論文にはInvitedを明記） | |||
| Obazawa, M., Mashima, Y., Noda, S., Kudoh, J., Shimizu, N., Tanaka, Y. and Iwata, T. | Characterization of Porcine Myocilin (MYOC) in Trabecular Meshwork Cells and Astrocytes from Optic Nerve Head | |||
| 学術雑誌名 | 巻 | 号 | 初めの頁-終わりの頁 | 発行年（西暦） |
| Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. | 45 | 8 | 2652-2659 | 2004 |
| 全著者名 | 論文名（招待論文にはInvitedを明記） | |||
| Saga, M., Mashima, Y., Kudoh, J., Oguchi, Y. and Shimizu, N. | Gene Analysis and Evaluation of Single Founder Effect in Japanese Patients with Oguchi Disease | |||
| 学術雑誌名 | 巻 | 号 | 初めの頁-終わりの頁 | 発行年（西暦） |
| Jpn. J. Ophthalmol. | 48 | 4 | 350-352 | 2004 |
| 全著者名 | 論文名（招待論文にはInvitedを明記） | |||
| Owczarek, C., Portbury, K., Hardy, M., O'Leary, D., Kudoh, J., Shibuya, K., Shimizu, N., Kola, I. and Hertzog, P. | Detailed Mapping of the ERG-ETS2 Interval of Human Chromosome 21 and Comparison with the Region of Conserved Synteny on Mouse Chromosome 16 | |||
| 学術雑誌名 | 巻 | 号 | 初めの頁-終わりの頁 | 発行年（西暦） |
| Gene | 324 | 65-77 | 2004 | |
| 全著者名 | 論文名（招待論文にはInvitedを明記） | |||
| Hatano, Y., Li, Y., Sato, K., Asakawa, S., Yamamura, Y., Tomiyama, H., Yoshino, H., Asahina, M., Kobayashi, S., Hassin-Baer, S., Lu, C.S., Ng, A.R., Rosales, R.L., Shimizu, N., Toda, T., Mizuno, Y. and Hattori, N. | Novel PINK1 Mutations in Early-onset Parkinsonism | |||
| 学術雑誌名 | 巻 | 号 | 初めの頁-終わりの頁 | 発行年（西暦） |
| Ann. Neurol. | 56 | 424-427 | 2004 | |
| 全著者名 | 論文名（招待論文にはInvitedを明記） | |||
| Hosono, K., Sasaki, T., Minoshima, S. and Shimizu, N. | Identification and Characterization of a Novel Gene Family YPEL in a Wide Spectrum of Eukaryotic Species | |||
| 学術雑誌名 | 巻 | 号 | 初めの頁-終わりの頁 | 発行年（西暦） |
| Gene | 340 | 1 | 31-43 | 2004 |
| 全著者名 | 論文名（招待論文にはInvitedを明記） | |||
| International Human Genome Sequencing Consortium | Finishing the Euchromatic Sequence of the Human Genome | |||
| 学術雑誌名 | 巻 | 号 | 初めの頁-終わりの頁 | 発行年（西暦） |
| Nature | 431 | 7011 | 931-945 | 2004 |
| 全著者名 | 論文名（招待論文にはInvitedを明記） | |||
| Andoh, A., Bamba, S., Fujino, S., Inatomi, O., Zhang, Z., Kim, S., Takayanagi, A., Shimizu, N. and Fujiyama, Y. | Fibroblast Growth Factor-2 Stimulates Interleukin-6 Secretion in Human Pancreatic Periacinar Myofibroblasts | |||
| 学術雑誌名 | 巻 | 号 | 初めの頁-終わりの頁 | 発行年（西暦） |
| Pancreas | 29 | 4 | 278-283 | 2004 |
| 全著者名 | 論文名（招待論文にはInvitedを明記） | |||
| Taudien, S., Galgoczy, P., Huse, K., Reichwald, K., Schilhabel, M., Szafranski, K., Shimizu, A., Asakawa, S., Frankish, A., Loncarevic, I.F., Shimizu, N., Siddiqui, R. and Platzer, M. | Polymorphic Segmental Duplications at 8p23.1 Challenge the Determination of Individual Defensin Gene repertoires and the Assembly of a Contiguous Human Reference Sequence | |||
| 学術雑誌名 | 巻 | 号 | 初めの頁-終わりの頁 | 発行年（西暦） |
| BioMed Central Genomics | 5 | online | 2004 | |
| 全著者名 | 論文名（招待論文にはInvitedを明記） | |||
| Funayama, T., Ishikawa, K., Ohtake, Y., Tanino, T., Kurosaka, D., Kimura, I., Suzuki, K., Ideta, H., Nakamoto, K., Yasuda, N., Fujimaki, T., Murakami, A., Asaoka, R., Hotta, Y., Tanihara, H., Kanemoto, T., Mishima, H., Fukuchi, T., Abe, H., Iwata, T., Shimada, N., Kudoh, J., Shimizu, N. and Mashima, Y. | Variants in Optineurin Gene and Their Association with Tumor Necrosis Factor-α Polymorphisms in Japanese Patients with Glaucoma | |||
| 学術雑誌名 | 巻 | 号 | 初めの頁-終わりの頁 | 発行年（西暦） |
| Invest. Ophthalmol.Vis. Sci. | 45 | 12 | 4359-4367 | 2004 |
| 全著者名 | 論文名（招待論文にはInvitedを明記） | |||
| Kondo, I., Shimizu, A., Asakawa, S., Miyamoto, K., Yamagata, H., Tabara, Y. and Shimizu, N. | COH1 Analysis and Genetic Mapping in Two Japanese Families with Cohen Syndrome | |||
| 学術雑誌名 | 巻 | 号 | 初めの頁-終わりの頁 | 発行年（西暦） |
| Clin. Genet. | 67 | 270-272 | 2005 | |
| 全著者名 | 論文名（招待論文にはInvitedを明記） | |||
| Wang, J., Kudoh, J., Takayanagi, A. and Shimizu, N. | Novel Human BTB/POZ Domain-containing Zinc Finger Protein ZNF295 is Directly Associated with ZFP161 | |||
| 学術雑誌名 | 巻 | 号 | 初めの頁-終わりの頁 | 発行年（西暦） |
| Biochem. Biophys. Res. Commun. | 327 | 615-627 | 2005 | |
| 全著者名 | 論文名（招待論文にはInvitedを明記） | |||
| Uemura, T., Kudoh, J., Noda, S., Kanba, S. and Shimizu, N. | Characterization of Human and Mouse TRPM2 Genes: Identification of a Novel N-terminal Truncated Protein Specifically Expressed in Human Striatum | |||
| 学術雑誌名 | 巻 | 号 | 初めの頁-終わりの頁 | 発行年（西暦） |
| Biochem. Biophys. Res. Commun. | 328 | 1232-1243 | 2005 | |
| 全著者名 | 論文名（招待論文にはInvitedを明記） | |||
| Zhang, Z., Andoh, A., Yasui, H., Inatomi, O., Hata, K., Tsujikawa, T., Kitoh, K., Takayanagi, A., Shimizu, N. and Fujiyama, Y. | Interleukin-1β and Tumor Necrosis Factor-α Upregulate Interleukin-23 Subunit p19 Gene Expression in Human Colonic Subepithelial Myofibroblasts | |||
| 学術雑誌名 | 巻 | 号 | 初めの頁-終わりの頁 | 発行年（西暦） |
| Intl. J. Mol. Med. | 15 | 79-83 | 2005 | |
| 全著者名 | 論文名（招待論文にはInvitedを明記） | |||
| Funakoshi, E., Nakagawa, K., Hamano, A., Hori, T., Shimizu, A., Asakawa, S., Shimizu, N. and Ito, F. | Molecular Cloning and Characterization of Gene for Golgi-localized Syntaphilin-related Protein on Human Chromosome 8q23 | |||
| 学術雑誌名 | 巻 | 号 | 初めの頁-終わりの頁 | 発行年（西暦） |
| Gene | 344 | 259-271 | 2005 | |
| 全著者名 | 論文名（招待論文にはInvitedを明記） | |||
| Zhang, Z., Andoh, A., Yasui, H., Inatomi, O., Takayanagi, A., Shimizu, N. and Fujiyama, Y. | Interleukin-17 and Lipopolysaccharides Synergistically Induce Cyclooxygenase-2 Expression in Human Intestinal Myofibroblasts, | |||
| 学術雑誌名 | 巻 | 号 | 初めの頁-終わりの頁 | 発行年（西暦） |
| J. Gastroenterol. & Hepatol. | in press | |||
| 全著者名 | 論文名（招待論文にはInvitedを明記） | |||
| Nagafuchi, S., Katsuta, H., Inoue, Y., Shimoda, K., Kogawa, K., Ohno, Y., Ikeda, Y., Koyanagi-Katsuta, R., Yamasaki, S., Tominaga, H., Tamiya, S., Umemura, T., Ohtsuka, T., Ohtsuka, T., Harada, M., Kudoh, J., Shimizu, N. | Mitogen-activated Protein Kinase Pathway Controls Autoimmune Regulator (AIRE) Gene Expression in Granulocyte Colony Stimulating Factor (GM-CSF)-stimulated Myelomonocytic Leukemia OTC-4 Cells | |||
| 学術雑誌名 | 巻 | 号 | 初めの頁-終わりの頁 | 発行年（西暦） |
| Immunol. Lett. | in press | |||
| 全著者名 | 論文名（招待論文にはInvitedを明記） | |||
| Takase, O., Marumo, T., Imai, N., Hirahashi, J., Takayanagi, A., Hishikawa, K., Hayashi, M., Shimizu, N., Fujita, T. and Saruta, T. | NF-κB Dependent Increase in Intrarenal Angiotensin ⅡInduced by Proteinuria | |||
| 学術雑誌名 | 巻 | 号 | 初めの頁-終わりの頁 | 発行年（西暦） |
| Kidney Intl. | in press | |||
| 全著者名 | 論文名（招待論文にはInvitedを明記） | |||
| Wieser, R., Fritz, B., Ullmann, R., Müller, I., Galhuber, M., Schneider, S., Storlazzi, C.T., Ramaswamy, A., Christiansen, H., Shimizu, N. and Rehder, H. | Novel Rearrangement of Chromosome Band 22q11.2 Causes 22q11 Microdeletion Syndrome Phenotype and Rhabdoid Tumor of the Kidney | |||
| 学術雑誌名 | 巻 | 号 | 初めの頁-終わりの頁 | 発行年（西暦） |
Hum. Mut. |
in press | |||
| 全著者名 | 論文名（招待論文にはInvitedを明記） | |||
| Shibuya, K., Kudoh, J., Okui, M. and Shimizu, N. | Identification of a Novel Zinc Finger Protein Gene (ZNF298) in the GAP2 of Human Chromosome 21q | |||
| 学術雑誌名 | 巻 | 号 | 初めの頁-終わりの頁 | 発行年（西暦） |
| Biochem. Biophys. Res. Commun. | in press | |||
B. 国際会議発表論文（International Conferences）[査読つきの論文に限ること。]
| 全著者名 | 論文名（招待論文にはInvitedを明記） | |||
| Shimizu, N. | Disease Gene Hunting from the Targeted Regions of Human Chromosomes and Functional Genomics (Invited) | |||
| 会議名 | 開催場所 | 論文番号 | 初めの頁-終わりの頁 | 発表年（西暦） |
| IFCC-Roche Conference | Kyoto | 2000 | ||
| 全著者名 | 論文名（招待論文にはInvitedを明記） | |||
| Shimizu, N. | The Parkin Gene in Autosomal Recessive Juvenile Parkinsonism (Invited) | |||
| 会議名 | 開催場所 | 論文番号 | 初めの頁-終わりの頁 | 発表年（西暦） |
| 7th Intl. Coference on Alzheimer's Disease and Related Disorders | Washington, D.C., USA | 2000 | ||
| 全著者名 | 論文名（招待論文にはInvitedを明記） | |||
| Shimizu, N. | The Genomic Sequencing and Systematic Gene Identification on Human Chromosome 21 (Invited) | |||
| 会議名 | 開催場所 | 論文番号 | 初めの頁-終わりの頁 | 発表年（西暦） |
| The 9th Intl. Workshop on Molecular Biology of Chromosome 21 and Down Syndrome | Bar Harbor, USA | Abst., p.2 | 2000 | |
| 全著者名 | 論文名（招待論文にはInvitedを明記） | |||
| Shimizu, N. | Structural and Functional Genomics of Various Genetic Diseases (Invited) | |||
| 会議名 | 開催場所 | 論文番号 | 初めの頁-終わりの頁 | 発表年（西暦） |
| The 3rd Hugo Pacific Meeting and The 4th Asia-Pacific Conference on Human Genetics | Shanghai, China | Abst., p.2 | 2000 | |
| 全著者名 | 論文名（招待論文にはInvitedを明記） | |||
| Shimizu, N. | Disease Gene Hunting via Genomic Sequencing of Human Chromosome 22 and 21 (Invited) | |||
| 会議名 | 開催場所 | 論文番号 | 初めの頁-終わりの頁 | 発表年（西暦） |
| The Tenth Intl. Symposium of the Hiroshima Cancer Seminar | Hiroshima | Jpn. J. Cancer Res., 92(2) | 240-241 | 2000 |
| 全著者名 | 論文名（招待論文にはInvitedを明記） | |||
| Shimizu, N. | Prenary Lecture; Human Genome Project and Impacts on Medical Sciences (Invited) | |||
| 会議名 | 開催場所 | 論文番号 | 初めの頁-終わりの頁 | 発表年（西暦） |
| The 7th Intl. Bioethics in Fukui "Ehical Debates on Human Genome Research Towards the Twentyfirst Century " | Fukui | Abst., pp.71-73 | 2000 | |
| 全著者名 | 論文名（招待論文にはInvitedを明記） | |||
| Shimizu, N. | Disease Gene Hunting from the Genomic Sequence of Chromosomes 21 and 22 (Invited) | |||
| 会議名 | 開催場所 | 論文番号 | 初めの頁-終わりの頁 | 発表年（西暦） |
| The 3rd Intl. Workshop on Advanced Genomics | Yokohama | Abst., p.32 | 2000 | |
| 全著者名 | 論文名（招待論文にはInvitedを明記） | |||
| Shimizu, N. | An Overview of Genomic Science (Invited) | |||
| 会議名 | 開催場所 | 論文番号 | 初めの頁-終わりの頁 | 発表年（西暦） |
| The 3rd Annual Symposium of Genomic Drug Discovery Forum | Tokyo | Abst., pp. 8-10 | 2000 | |
| 全著者名 | 論文名（招待論文にはInvitedを明記） | |||
| Shimizu, N. | The Frontiers of Human Genome Project And Human Molecular Biology (Invited) | |||
| 会議名 | 開催場所 | 論文番号 | 初めの頁-終わりの頁 | 発表年（西暦） |
| The 13th Annual Meeting of Japanese Association for Animal Cell Technology (JAACT 2000) | Fukuoka | Abst., p.2 | ||
| 全著者名 | 論文名（招待論文にはInvitedを明記） | |||
| Shimizu, N. | Frontiers of Human Genome Project and Imprications to Pharmacology (Invited) | |||
| 会議名 | 開催場所 | 論文番号 | 初めの頁-終わりの頁 | 発表年（西暦） |
| The 74th Annual Meeting of The Japanese Pharmocological Society | Kyoto | Jpn. J. Pharmacol., 85(Suppl. I) | 2 | 2001 |
| 全著者名 | 論文名（招待論文にはInvitedを明記） | |||
| Shimizu, N. | Symposium P-4: Familial Parkinson's Disease, Structure of Parkin Gene and the Mechanism of Mutations (Invited) | |||
| 会議名 | 開催場所 | 論文番号 | 初めの頁-終わりの頁 | 発表年（西暦） |
| The 5th Intl. Conf. on Progress in Alzheimer's and Parkinson's Disease | Kyoto | Abst., p.14 | 2001 | |
| 全著者名 | 論文名（招待論文にはInvitedを明記） | |||
| Shimizu, N. | Human Genome Project and Impacts on the 21st Century Medicine (Invited) | |||
| 会議名 | 開催場所 | 論文番号 | 初めの頁-終わりの頁 | 発表年（西暦） |
| UK-Japan2001; Innovation in Genome-based Drug Discovery | Hinxton, UK | Abst., p.2 | 2001 | |
| 全著者名 | 論文名（招待論文にはInvitedを明記） | |||
| Shimizu, N. | Human Genome Project and Impacts on 21st Century Medicine (Invited) | |||
| 会議名 | 開催場所 | 論文番号 | 初めの頁-終わりの頁 | 発表年（西暦） |
| Shizuoka Forum of Health and Longevity；Symposium on Genome-Based Drug Discovery and Medidcine in the 21st Century | Shizuoka | Abst., p.36-37 | 2001 | |
| 全著者名 | 論文名（招待論文にはInvitedを明記） | |||
| Shimizu, N. | Human Genome Project and Impacts on 21st Century Medicine (Invited) | |||
| 会議名 | 開催場所 | 論文番号 | 初めの頁-終わりの頁 | 発表年（西暦） |
| 2001 Yonsei Life Science and Biotechnology Symposium "New Challenges in Post-Genome Era" | Seoul, Korea | Abst., p.15 | 2001 | |
| 全著者名 | 論文名（招待論文にはInvitedを明記） | |||
| Shimizu, N. | Plenary Lecture: Frontiers of Human Genome Analysis and 21st Century Medicine (Invited) | |||
| 会議名 | 開催場所 | 論文番号 | 初めの頁-終わりの頁 | 発表年（西暦） |
| The 3rd Cherry Blossom Sympo. on New Laboratory Automation Strategies over the 21st Century | Hamamatsu | Abst., p.8 | 2002 | |
| 全著者名 | 論文名（招待論文にはInvitedを明記） | |||
| Kudoh, J. and Shimizu, N. | Structural and Functional Analysis of Fifty Novel Genes on Chromosome 21 (Invited) | |||
| 会議名 | 開催場所 | 論文番号 | 初めの頁-終わりの頁 | 発表年（西暦） |
| The 10th intl. Meeting on Chromosome 21 and Down Syndrome | Sitges, Barcelona, Spain | Abst., p.8 | 2002 | |
| 全著者名 | 論文名（招待論文にはInvitedを明記） | |||
| Shimizu, N. | Functional Genomics and Medical Science in the Post-Sequencing Era (Invited) | |||
| 会議名 | 開催場所 | 論文番号 | 初めの頁-終わりの頁 | 発表年（西暦） |
| 2nd International Symposium of National Genome Research Institute | Seoul, Korea | Abst., p. 5 | 2003 | |
| 全著者名 | 論文名（招待論文にはInvitedを明記） | |||
| Shimizu, N. | Functional Genomics and Medical Science in the Post-sequencing Era (Invited) | |||
| 会議名 | 開催場所 | 論文番号 | 初めの頁-終わりの頁 | 発表年（西暦） |
| The 12th Symposium on International Medical Cooperation | Tokyo | Abst., p.9 | 2004 | |
| 全著者名 | 論文名（招待論文にはInvitedを明記） | |||
| Shimizu, N. | Functional Genomics and Molecular Medicine Based on the Complete Human Genome Sequence (Invited) | |||
| 会議名 | 開催場所 | 論文番号 | 初めの頁-終わりの頁 | 発表年（西暦） |
| The Fourth JSPS Science Forum "Frontiers in Life Science " | Stockholm, Sweden | Abst., p.146-17 | 2004 | |
C.著書（Books）
| 全著者名 | 書名（分担による執筆の場合は編者を記入すること） | |||
| Matsuoka, R., Furutani, M., Kimura, M., Akimoto, K., Robertson, G.A., Imamura, S., Shibata, T., Minoshima, S., Shimizu, N., Scambler, P.J., Yamagishi, H., Joh-o, K., Takao, A. and Momma, K. | Genotype-phenotype Correlations in del 22q11.2 Syndrome and Long QT Syndrome, In Etiology and Morphogenesis Congenital Heart Disease: Twenty Years of Progress in Genetics and Developmental Biology, (eds) Clark, E.B., Nakazawa, M. and Takao, A. | |||
| 出版者名 | 出版場所 | ISBN番号 | 初めの頁-終わりの頁 | 発行年（西暦） |
| Futura Publishing Co. | New York, USA | 0-87993-447-6 | pp.341-346 | 2000 |
| 全著者名 | 書名（分担による執筆の場合は編者を記入すること） | |||
| Shimizu, N. | Efficient Finding of Disease Genes by Genomic Sequencing of Targeted Chromosomal Regions, In Etiology and Morphogenesis Congenital Heart Disease: Twenty Years of Progress in Genetics and Developmental Biology, (eds) Clark, E.B., Nakazawa, M. and Takao, A. | |||
| 出版者名 | 出版場所 | ISBN番号 | 初めの頁-終わりの頁 | 発行年（西暦） |
Futura Publishing Co. |
New York, USA | 0-87993-447-6 | pp.353358 | 2000 |
| 全著者名 | 書名（分担による執筆の場合は編者を記入すること） | |||
| Minoshima, S., Mitsuyama, S., Ohtsubo, M., Kawamura, T., Ito, S., Shibamoto, S., Ito, F., and Shimizu, N. | A New Version of the KMDB/MutationView: A Keio Mutation Database for Human Disease Genes, In Genome Informatics 2000, (eds) Dunker, A.K., Konagaya, A., Miyano, S. and Takagi, T. | |||
| 出版者名 | 出版場所 | ISBN番号 | 初めの頁-終わりの頁 | 発行年（西暦） |
| Universal Academy Press, Inc. | Tokyo | 4-946443-65-11 | pp.224-226 | 2000 |
| 全著者名 | 書名（分担による執筆の場合は編者を記入すること） | |||
| Shimizu, N. | Parkin, In The Encyclopedia of Molecular Medicine, (eds) Kazazian Jr., H. H., Klein, G., Moser, H. W., Orkin, S. H., Roizman, B., Thakker, R. V. and Watkins, H. | |||
| 出版者名 | 出版場所 | ISBN番号 | 初めの頁-終わりの頁 | 発行年（西暦） |
| John Wiley & Sons Inc. | New York, USA | 0-471-37494-6 | pp.2404-2409 | 2001 |
| 全著者名 | 書名（分担による執筆の場合は編者を記入すること） | |||
| Minoshima, S., Ohtsubo, M., Mitsuyama, S., Kawamura, T., Ito, S., Ito, F., Shimizu, N. | KMDB / MutationView: An Integrated Knowledge Base for Mutations and Polymorphisms in Human Disease Genes --Data Expansion and Further Functional Development--, In Genome Informatics 2001, (eds) Matsuda, H., Wong, L., Miyano, S. and Takagi, T. | |||
| 出版者名 | 出版場所 | ISBN番号 | 初めの頁-終わりの頁 | 発行年（西暦） |
| Universal Academy Press, Inc. | Tokyo | 4-946443-65-X | pp.234-236 | 2001 |
| 全著者名 | 書名（分担による執筆の場合は編者を記入すること） | |||
| Mizuno, Y., Hattori, N., Yoshino, H., Asakawa, S., Minoshima, S., Shimizu, N., Suzuki, T., Chiba, T. and Tanaka, K. | Parkin Mutation (Park2), In Genetics of Movement Disorders, (ed) Pulst, S.M. | |||
| 出版者名 | 出版場所 | ISBN番号 | 初めの頁-終わりの頁 | 発行年（西暦） |
| Elsevier Science (USA) | San Diego, USA | 0-12-566652-7 | pp.305-313 | 2002 |
| 全著者名 | 書名（分担による執筆の場合は編者を記入すること） | |||
| Ohtsubo, M., Mitsuyama, S., Kawamura, T., Shimizu, N. and Minoshima, S. | MutationView:An Integrated Knowledge Base for Mutations and Polymorphisms in Human Disease Genes - Automatical Extraction of Disease-Associated Knowledge -, In Genome Informatics 2003, (eds) Gribskov, M., Kanehisa, M., Miyano, S. and Takagi, T. | |||
| 出版者名 | 出版場所 | ISBN番号 | 初めの頁-終わりの頁 | 発行年（西暦） |
| Universal Academy Press, Inc. | Tokyo | 4-946443-82-7 | pp.284-285 | 2003 |
D.特許等取得状況 [当該研究プロジェクトの研究成果から生じた特許等（発明者から当該所属研究機関に承継した特許等に限ること。出願中のものは除くこと。）]
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